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NIAID Data Ecosystem2026-05-02 收录

罕见病研究

肌肉疾病基因治疗

数据链接：

https://www.omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001009768 数据链接链接失效反馈

官方服务：

资源简介：

Solve-RD data submitted to the ERN-EuroNMD cohort for re-analysis (Data freeze 1+2) v1EGA dataset EGAD00001009768

创建时间：

2024-10-30

Table1_Detailed genetic and clinical analysis of a novel de novo variant in HPRT1: Case report of a female patient from Saudi Arabia with Lesch–Nyhan syndrome.xlsx

遗传病诊断

罕见病研究

Background: Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT1) deficiency is an inborn error of purine metabolism responsible for Lesch–Nyhan syndrome (LNS). The disease is inherited in an X-linke

NIAID Data Ecosystem80

2013-2018年肺血管罕见病临床数据

罕见病研究

临床数据分析

数据为罕见肺血管病（早发肺栓塞）患者临床数据，采集时间为2013-2018年，采集地点为北京，采集方式为中国医学科学院阜外医院HIS数据导出及人工录入（双核对）。血液学数据使用符合临床检验标准的检验仪器、试剂和操作流程，血流动力学和影像学数据由两位以上高年资临床医生联合诊断并核对。

国家人口健康科学数据中心40

2016-2020年南京罕见皮肤病致病基因一代测序数据以及全外显子高通量测序数据

罕见病研究

基因测序

采集2016-2020年南京罕见皮肤病患者外周血进行致病基因一代测序数据以及全外显子高通量测序数据，产生数据前后都遵循严格的质量控制体系，真实可靠，产生的中间文件不会改写数据而保证数据不会破坏，对罕见皮肤病致病基因进行分析研究。

国家人口健康科学数据中心20

Selection and identification of skeletal muscle-targeted RNA aptamers for therapeutic oligonucleotide delivery.. Skeletal muscle-targeted RNA aptamers

寡核苷酸靶向递送

肌肉疾病基因治疗

A successful gene therapy protocol for muscular dystrophies requires systemic delivery to reach all affected muscles throughout the body. Up until now, there have been no successful attempts able to o

NIAID Data Ecosystem50

Gene therapy in neuromuscular disorders

肌肉疾病基因治疗

病毒载体基因治疗

Abstract Monogenic neuromuscular disorders are potentially treatable through gene therapy. Using viral vectors, a therapeutic transgene aims to restore normal levels of a protein not produced by the d

Figshare2022-05-01 更新30

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相关数据集