gnomAD

基因组聚合数据库（gnomAD）是一个人类基因组变异数据库。它由国际研究联盟开发，旨在汇总和整合多种大规模测序项目的外显子组和基因组测序数据，并提供汇总数据供科学界使用。该数据库收录了来自不同祖先群体的数十万例外显子组和全基因组序列数据，主要用于遗传变异解读和群体遗传学研究。The Genome Aggregation Database (gnomAD) is a human genomic variation database. Developed by an international research consortium, it aims to aggregate and integrate exome and genome sequencing data from multiple large-scale sequencing projects, and make the aggregated data accessible to the scientific community. The database houses hundreds of thousands of exome and whole-genome sequence datasets from diverse ancestral populations, and is primarily used for genetic variant interpretation and population genetics research.

搜集汇总

背景与挑战

背景概述

gnomAD（基因组聚合数据库）是一个由国际研究联盟开发的人类基因组变异数据库，它汇总了来自多种大规模测序项目的外显子组和基因组测序数据，提供汇总数据供科学界使用。该数据库v4版本包含730,947例外显子序列和76,215例全基因组序列，覆盖了不同祖先群体的个体数据，主要用于遗传变异解读和群体遗传学研究。