面部起病的感觉运动神经元病综合征临床及神经电生理特点分析

目的:探讨面部起病的感觉运动神经元病（FOSMN）综合征的临床特点及电生理特点。方法:收集2012年1月至2022年12月在北京协和医院诊断为FOSMN综合征的患者10例，对患者的临床及电生理特点进行分析和总结，同时对患者进行基因检测，明确其基因变异类型。结果:10例患者的发病年龄为（56.6±6.5）岁，病程最长达10年。所有患者均以面部及口周麻木为首发症状，伴有瞬目反射异常。感觉神经传导检测共检测神经52条，其中2条正中神经、2条尺神经出现感觉神经动作电位波幅减低。针极肌电图结果均提示神经源性损害，呈现进行性失神经与慢性失神经并存的改变。1例患者全外显子组测序提示 SOD1基因4号外显子c.272A>C（p.Asp90Ala）杂合变异。所有患者病情均持续进展，晚期出现呼吸肌受累。 结论:FOSMN综合征的神经电生理检查具有典型改变，瞬目反射异常为其主要特征，还可合并感觉神经传导异常。