Dice

2014年建立的DICE (免疫细胞表达数据库，表达数量性状基因座 (eqtl) 和表观基因组学) 项目旨在通过 (i) 在健康受试者的人类免疫细胞类型中生成参考转录组和表观基因组图谱，(ii) 鉴定影响免疫细胞中基因表达 (eqtl和染色质qtl) 的功能性单核苷酸多态性 (snp)，以及 (iii) 鉴定与人类疾病发展有关的调控机制和新的靶基因。我们还在研究常见遗传变异的细胞类型特异性作用以及性别对免疫细胞基因表达的影响。这些数据集将有助于揭示与疾病风险相关的遗传多态性对特定免疫细胞类型的影响，从而提供有关它们如何影响发病机理的机制见解。

The DICE (Database of Immune Cell Expression, Expression Quantitative Trait Loci (eQTL) and Epigenomics) project was established in 2014. It aims to achieve three core goals: (i) generate reference transcriptomic and epigenomic profiles across human immune cell types from healthy donors, (ii) identify functional single nucleotide polymorphisms (SNPs) that affect gene expression (eQTLs and chromatin QTLs) in immune cells, and (iii) uncover regulatory mechanisms and novel target genes associated with the development of human diseases. We are also investigating the cell type-specific roles of common genetic variants as well as the effects of sex on gene expression in immune cells. These datasets will help reveal the impacts of disease risk-associated genetic polymorphisms on specific immune cell types, thereby providing mechanistic insights into how they influence pathogenesis.

搜集汇总

背景与挑战

背景概述

DICE数据集是一个专注于人类免疫细胞研究的资源，于2014年启动，旨在生成转录组和表观基因组图谱，并鉴定影响基因表达的功能性遗传变异（如eqtl和染色质qtl），以揭示疾病发病机制。该数据集由斯坦福大学、伦敦大学学院和加州大学洛杉矶分校于2022年联合发布，提供参考数据和机制见解，适用于免疫学和疾病关联研究。