StopKB

StopKB aggregates 637,317 unique human nonsense variants across 18,022 genes and links them to 3,206 diseases and 7,765 HPO phenotypes, classifying ~32 % as NMD-insensitive to prioritise candidates for read-through therapies. An interactive web interface supports database-, gene-, disease- and phenotype-wise queries with exportable results.StopKB 整合了18022个基因上共计637317种独特的人类无义变异，并将这些变异与3206种疾病以及7765个人类表型本体（Human Phenotype Ontology，HPO）表型建立关联；该数据库将约32%的变异归类为对无义介导的mRNA降解（NMD）不敏感的类型，以优先筛选出可用于通读疗法的候选靶点。此外，该数据库搭载交互式网页界面，支持按数据库、基因、疾病及表型维度开展查询，且查询结果可导出。

搜集汇总

背景与挑战

背景概述

StopKB是一个面向图的知识库，专注于无义变异和通读疗法研究，汇总了来自多个公共数据库的大量数据，包括无义变异、基因、疾病和表型。它支持不同粒度的查询，用于分析和优先化PTCs和疾病目标，以促进无义抑制治疗方法的开发。