Errores del metabolismo lipídico en Asturias. 1996-2008

Antecedentes/Objetivos: Uno de los objetivos de la Estrategias Nacionales de Salud del SNS en Enfermedades Raras (ER) aborda la información sobre ER donde se pretende apoyar actuaciones estratégicas que permitan mejorar la información que mejoren la respuesta implantando un sistema de vigilancia epidemiológica en ER basada en registros para la mejora del conocimiento de estas enfermedades y el trabajo en el desarrollo de un sistema de clasificación y codificación de ER. Nuestro objetivo es intentar estimar la incidencia, mortalidad y los diferentes factores las errores del metabolismo lipídico (enfermedades de Fabry, de Niemann-Pick, de Gaucher y xantomatosis) en Asturias entre los años 1996 y 2008. métodos: Estudio descriptivo de cálculo de presentación clínica, tasas de incidencia en el período y medias anuales según el sexo, los grupos etarios y la evolución en el tiempo. La información procede de los registros de actividad hospitalaria de Asturias y de las historias clí- nicas de cada paciente diagnosticado como caso de lipidosis entre 1996 y 2008. Resultados: En el estudio hemos detectado 4 casos (3,6 casos/millón) de enfermedad de Fabry en 3 hombres y 1 mujer, la mitad de ellos con antecedentes familiares y gran afectación renal (100%), cardiaca, HTA y corneal y pérdida de audición (75%). Han fallecido ya 3 casos existiendo solo una persona tratada con sustitutivo. Detectamos también 3 casos (2,7 casos/millón) de enfermedad de Gaucher, todos mujeres, con antecedentes familiares en un 70% y varios pri- mos afectados. Dos casos son tipo I con rápida progresión y afectación. Hubo 2 casos (1,8 casos/millón) de enfermedad de Niemann-Pick sin antecedentes familiares conocidos, diagnosticados en la tercera edad. Por su parte, detectamos 3 casos (2,7 casos/millón) de xantomatosis cerebrotendinosa, 2 hombres y 1 mujer). Dos tenían antecedentes familiares con mutación Arg 395CyS en gen C4P27A1. En todos ellos había alteraciones de la marcha y estabilidad con cataratas tempranas. Los genogramas son muy evidentes y se ha realizado consejo genético. Conclusiones: Con este estudio se ha logrado una aproximación hacia el conocimiento de los patrones de presentación de la morbilidad de las lipidosis en Asturias (frecuencia, distribución personal y temporal), patología que hasta ahora, por su escasa frecuencia, estaba relativamente poco estudiada y donde alguna de ellas es susceptible de tratamiento sustitutivo tras la aparición de fármacos específicos cuyo coste-efectividad debe ser analizado. Financiación: Proyecto financiado a cargo de los fondos como apoyo a la implementación a la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS.