一种用于检测先天性巨结肠及相关综合征的致病易感基因的探针组及试剂盒
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资源简介：
本发明提供一种用于检测先天性巨结肠及相关综合征的致病/易感基因的探针组及试剂盒，可最多同时检测172个疾病相关的致病/易感基因，可以为患病个体分子遗传学诊断、先天性巨结肠高发区人群普查、筛查先天性巨结肠家属中的发病高危人群以及进行相应的遗传咨询或产前干预提供参考。
提供机构：
首都儿科研究所
创建时间：
2022-01-07
