FATAL OILAVIY UYQUSIZLIK (FATAL FAMILIAL INSOMNIA): MOLEKULYAR-PRION ETIO-PATOGENEZI, TALAMUS STRUKTURALARINING DESTRUKSIYASI, KLINIK BOSQICHLARI VA ZAMONAVIY PALLEATIV STRATEGIYALARI

Ushbu maqolada tibbiyot amaliyotida oʻta kam uchraydigan, progressiv va fatal kechuvchi neyrodegenerativ irsiy patologiya — Fatal oilaviy uyqusizlik (FFI) kasalligining etiopatogenezi, patomorfologik asosi va klinik bosqichlari tahlil qilingan. Kasallik zaminida yotuvchi PRNP geni mutatsiyasi va oʻzgaruvchan prion oqsillarining (PrPSc) talamus neyronlarida toʻplanishi hamda uyqu-uygʻoqlik siklining markaziy anatomik regulyatsiyasini buzish mexanizmlari yoritilgan. Tadqiqot davomida patologiyaning nevrologik, kognitiv va vegetativ asoratlari, differensial diagnostika me’zonlari (polisomnografiya, PET-skanerlash) hamda bemorlarning hayot sifatini yaxshilashga qaratilgan zamonaviy palliativ yordam choralari klinik jihatdan asoslab berilgan.