CHAQALOQLARDA SON-CHANOQ DISPLAZIYASINING GENETIK VA BIRIKTIRUVCHI TO'QIMA MEXANIZMLARI: KOLLAGEN BILAN BOG'LIQ GENLAR VA LABORATOR BIOMARKERLAR

Son-chanoq bo‘g‘imi displaziyasi, zamonaviy adabiyotlarda developmental dysplasia of the hip (DDH) deb yuritiladigan holat, chaqaloqlarda son bo‘g‘imining normal shakllanishi, barqarorligi va o‘zaro moslashuvining buzilishi bilan tavsiflanadigan rivojlanish patologiyasidir. Kasallikning etiopatogenezi ko‘p omilli bo‘lib, mexanik, gormonal, intrauterin va genetik omillarning o‘zaro ta’siri bilan shakllanadi. So‘nggi yillarda molekulyar-genetik tadqiqotlar DDH rivojlanishida biriktiruvchi to‘qima va ekstrasellyulyar matriks komponentlarini kodlovchi genlarning ahamiyatini ko‘rsatmoqda. Xususan, COL1A1, COL2A1, COL11A1, COL11A2, GDF5, TGFB1, ASPN va boshqa genlar son-chanoq bo‘g‘imining rivojlanishi hamda mexanik barqarorligiga ta’sir qiluvchi nomzod genlar sifatida o‘rganilmoqda. Ayrim tadqiqotlarda DDH bilan bog‘liq bo‘g‘im kapsulasida kollagen va matriksni qayta modellashtiruvchi fermentlar ekspressiyasining o‘zgarishi aniqlangan. Shu sababli kollagen almashinuvi va ekstrasellyulyar matriks bilan bog‘liq molekulalar istiqbolli biomarkerlar sifatida ilmiy qiziqish uyg‘otmoqda. Biroq hozirgi vaqtda ushbu markerlarning hech biri chaqaloqlardagi DDHni mustaqil tasdiqlovchi standart laborator diagnostika usuli sifatida qabul qilinmagan. Erta diagnostikaning asosini klinik ko‘rik va son bo‘g‘imi ultratovush tekshiruvi tashkil etadi.