Reference data bundle for PacificBiosciences/HiFi-human-WGS-WDL
收藏Mendeley Data2024-05-10 更新2024-06-27 收录
下载链接:
https://zenodo.org/records/8415406
下载链接
链接失效反馈官方服务:
资源简介:
Static input files to support alignment, variant calling, filtering, and annotation for human HiFi WGS using the GRCh38 reference. https://github.com/PacificBiosciences/HiFi-human-WGS-WDL static_resources/
├── genes
│ ├── buildGenes
│ ├── ensembl.chrom.tsv
│ ├── ensembl.hgncSymbol.tsv
│ ├── mart_export.txt
│ ├── ncbiGene.ensembl.tsv
│ └── README
├── GRCh38
│ ├── annotation
│ │ ├── GRCh38.oddRegions.bed.gz
│ │ ├── GRCh38.oddRegions.bed.gz.tbi
│ │ ├── GRCh38.repeats.bed.gz
│ │ ├── GRCh38.repeats.bed.gz.tbi
│ │ ├── GRCh38.segdups.bed.gz
│ │ ├── GRCh38.segdups.bed.gz.tbi
│ │ └── README
│ ├── ensembl.GRCh38.101.reformatted.gff3.gz
│ ├── hificnv
│ │ ├── cnv.excluded_regions.common_50.hg38.bed.gz
│ │ ├── cnv.excluded_regions.common_50.hg38.bed.gz.tbi
│ │ ├── expected_cn.hg38.XX.bed
│ │ ├── expected_cn.hg38.XY.bed
│ │ └── README
│ ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.chr_lengths.txt
│ ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.dict
│ ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.fasta
│ ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.fasta.fai
│ ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.pbsv_splits.json
│ ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.ploidy.txt
│ ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.trf.bed
│ ├── pharmcat
│ │ ├── pharmcat_positions_README.txt
│ │ ├── pharmcat_positions.vcf.bgz
│ │ └── pharmcat_positions.vcf.bgz.csi
│ ├── README
│ ├── slivar_gnotate
│ │ ├── add_nhomalt.py
│ │ ├── buildChrX
│ │ ├── buildGnomad
│ │ ├── gnomad.hg38.v3.custom.v1.zip
│ │ ├── hprc.deepvariant.glnexus.hg38.v1.zip
│ │ ├── hprc_samples.txt
│ │ ├── hprc_sex.txt
│ │ └── README
│ ├── sv_pop_vcfs
│ │ ├── EEE_SV-Pop_1.ALL.sites.20181204.vcf.gz
│ │ ├── EEE_SV-Pop_1.ALL.sites.20181204.vcf.gz.tbi
│ │ ├── hprc.GRCh38.pbsv.vcf.gz
│ │ ├── hprc.GRCh38.pbsv.vcf.gz.tbi
│ │ ├── hprc_samples.txt
│ │ ├── nstd166.GRCh38.variant_call.vcf.gz
│ │ ├── nstd166.GRCh38.variant_call.vcf.gz.tbi
│ │ ├── ont_sv_high_confidence_SVs.sorted.vcf.gz
│ │ ├── ont_sv_high_confidence_SVs.sorted.vcf.gz.tbi
│ │ └── README
│ └── trgt
│ ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.trgt.v0.3.4.bed
│ └── README
├── hpo
│ ├── buildHpo
│ ├── ensembl.hpoPhenotype.tsv
│ ├── ensembl.inheritance.tsv
│ ├── genes_to_phenotype.txt
│ ├── hpoDagModifications.add.txt
│ ├── hpoDagModifications.remove.txt
│ ├── hpoDag.txt
│ ├── hpoTerms.txt
│ └── README
└── slivar
├── clinvar_gene_desc.20221214T183140.txt
├── lof_lookup.v2.1.1.txt
├── README
└── slivar-functions.v0.2.8.js
10 directories, 63 files
创建时间:
2023-10-10



