Novel PHEX gene locus-specific database

More than 800 disease-causing variants in the PHEX gene have been identified in XLH (X-linked hypophosphatemia) patients and are represented in this Novel PHEX gene locus-specific database.

迄今已在X连锁低磷血症（X-linked hypophosphatemia, XLH）患者的PHEX基因（PHEX gene）中鉴定出800余种致病变异体，上述变异体均收录于本新型PHEX基因位点特异性数据库中。

搜集汇总

背景与挑战

背景概述

该数据集是一个新型的PHEX基因位点特异性数据库，专门收录与X连锁低磷血症（XLH）相关的致病性变异。数据库中已整合了超过800种在XLH患者中发现的PHEX基因变异，旨在为罕见疾病研究提供数据支持。