PROGERIYA (HUTCHINSON-GILFORD SINDROMI): MOLEKULYAR-GENETIK ETIO-PATOGENEZI, ERTA QARISHNING KLINIK STRUKTURASI, ASORATLARI VA ZAMONAVIY TERAPEVTIK YONDASHUVLAR

Ushbu maqolada tibbiyot amaliyotida oʻta kam uchraydigan, progressiv kechuvchi irsiy patologiya — Xatchinson-Gilford progeriyasi sindromining (HGPS) etiopatogenezi, klinik kechishi va kardiogen asoratlari tahlil qilingan. Kasallik asosida yotuvchi LMNA geni mutatsiyasi va anomal progerin oqsili toʻplanishining hujayra yadrosi membranasini destruksiyaga uchratishi hamda organizmda muddatidan oldin (erta) qarish jarayonlarini faollashtirish mexanizmlari yoritilgan. Tadqiqot davomida patologiyaning oʻziga xos klinik asoratlari (erta ateroskleroz, insult, miokard infarkti) hamda zamonaviy farnesiltransferaza ingibitorlari (lonafarnib) muolajalarining klinik samaradorligi asoslab berilgan.