在斑马鱼中鉴定抗氧化基因OXR1突变感音性耳聋遗传家系

对354个先天性耳聋家庭中389名成员进行了全外显子组测序分析；分析可能潜在的先天性耳聋致病基因，绘制家系图谱；临床表型分析，以及听力学检查诊断；致病基因不同物种间保守性分析，以及突变位点保守性分析；致病基因在斑马鱼胚胎中的表达图式分析；在斑马鱼胚胎中敲降致病基因的表达，检测听力发育检测；构建致病基因的表达载体，检测其蛋白定位以及蛋白稳定性；体外转录野生型和突变型的mRNA，在敲降的胚胎中过表达野生型或突变型的mRNA，检测听力发育缺陷的恢复情况。