BUYRAK USTI BEZI PO'STLOG'INING TUG'MA DISFUNKSIYASI BO'LGAN QIZLARDA REPRODUKTIV TIZIM SHAKLLANISH XUSUSIYATLARI (ADABIYOTLAR TAHLILI)

Buyrak usti bezining tug’ma disfunskiyasi (BUBTD) – bu irsiy kasallik bo'lib, 95% hollarda CYP 21 geni mutatsiyalari bilan bog'liq bo’lib, steroid gormonlarining biosintezi uchun zarur bo'lgan fermentlar defitsiti glukokortikoidlar ishlab chiqarilishini kamaytiradi, bu esa gipofizning AKTG sekretsiyasini kompensator tarzda oshiradi va natijada buyrak usti bezining po’stlog’ining gipertrofiya qilishiga olib kelib, autossomal-retsessiv tipda irsiylanadigan kasalliklar guruhi bo‘lib, ular kortizol va/yoki aldosteron sintezida ishtirok etadigan fermentlar yoki transport oqsillaridan birining defekti natijasida yuzaga keladi. To'liq fermentativ faoliyatning yo'qolishi koritizol va aldosteron defitsiti bilan bog'liq bo'lgan tuz o'zgaruvchi kasallikni keltirib chiqarib, ferment faoliyatining qisman kamayishi virilizatsiya shaklini, asosan koritizol defitsiti bilan shakllantiradi. Tug'ma buyrak usti bezlarining gipoplaziyasi — buyrak usti bezlarining kam rivojlanganligining kam uchraydigan shakli bo'lib, u sporadik, autosomal-retsessiv va X bilan bog'liq bo'lib, yangi tug'ilganlarda tuz yo'qotish sindromi sifatida namoyon bo'ladi. Ushbu patologiya asosan o'g'il bolalarda uchraydi va DAX1 geni (XX 21 xromosomada) mutatsiyasi bilan bog'liq bo'lib, u gipotalamus va gipofizda yadroviy gormonal retseptorlarni sintez qilishda ishtirok etadi. X bilan bog'liq tug'ma buyrak usti bezlarining gipoplaziyasi ko'pincha Dyushen mushak distrofiyasi va gliserinkinaza yetishmovchiligi bilan birga keladi. Bu kam uchraydigan sindrom bo'lib, ichki rivojlanish kechikishi, metafizik displaziya, buyrak usti bezlarining tug'ma gipoplaziyasi va siydik jinsiy tizimining rivojlanish anomaliyalarini (o'g'il bolalarda) o'z ichiga oladi. Kasallikning klinik tasviri homilador ayollarni skrining tekshiruvi orqali aniqlanadi. Bu turli skelet anomaliyalarini (odatda suyaklarning gipoplaziyasi, metafizik va epifizik displaziya turli darajadagi og'irlikda), o'sishning kechikishini o'z ichiga oladi