xpertsystems/hconc001-sample

一个完全合成的、多模态乳腺癌队列，覆盖完整的临床路径：包括AJCC第8版T/N/M分期、PAM50分子亚型分类（Luminal A/B、HER2-Enriched、Triple-Negative）、全面的IHC生物标志物（ER/PR/HER2状态及Allred评分、HER2 FISH/IHC）、种系遗传学（BRCA1/BRCA2/PALB2致病性变异）、基因组分析（Oncotype DX复发评分、MammaPrint、PAM50、肿瘤突变负荷、PD-L1 CPS、PIK3CA突变、HRD评分）、治疗方案（手术、新辅助/辅助化疗、HER2靶向治疗、激素治疗、CDK4/6抑制剂、免疫治疗、PARP抑制剂）、生存结果（总生存期、无病生存期、乳腺癌特异性生存期、复发部位）、多模态成像（乳腺X线摄影BI-RADS、MRI、PET/CT、骨扫描）、合并症、实验室检查和液体活检（ctDNA分数、变异基因、拷贝数变异）。该数据集旨在直接用于分析、建模、演示和教育，同时保持100%合成性——无真实患者数据、无个人健康信息、无重新识别风险。A fully synthetic, multimodal breast cancer cohort spanning the complete clinical pathway: AJCC 8th Edition T/N/M staging, PAM50 molecular subtype classification (Luminal A/B, HER2-Enriched, Triple-Negative), comprehensive IHC biomarkers (ER/PR/HER2 with Allred scores and HER2 FISH/IHC), germline genetics (BRCA1/BRCA2/PALB2), genomic profiling (Oncotype DX, MammaPrint, PAM50, TMB, PD-L1 CPS, HRD score, PIK3CA), treatment protocols (surgery, neoadjuvant/adjuvant chemo, HER2-targeted, hormonal, CDK4/6, immunotherapy, PARP), survival outcomes (OS, DFS, BCSS, recurrence with site), multimodal imaging (mammography BI-RADS, MRI, PET/CT, bone scan), comorbidities, labs, and liquid biopsy (ctDNA fraction, variant genes, copy number alterations). Built to be drop-in usable for analytics, modeling, demos, and education while remaining 100% synthetic — no real patient data, no PHI, no re-identification risk.

搜集汇总

数据集介绍

构建方式

在肿瘤学真实世界数据普遍受制于隐私壁垒与机构孤岛的背景下，该数据集的构建秉持“结构性仿真”理念，由XpertSystems.ai合成数据工厂肿瘤学垂直领域生成。其以SEER 22登记处（2017-2021）、TCGA-BRCA、METABRIC等权威队列为标定锚点，并遵循AJCC第8版分期、PAM50分子分型、NCCN乳腺癌2024指南及ASCO/CAP生物标志物规范，通过多模块耦合生成框架，将人口学、分期与分子亚型、病理、生物标志物、治疗、生存、影像、合并症、实验室与液体活检等12个模块整合为一张宽表。生成过程保留分子亚型与IHC标志物、分期与肿瘤大小、治疗与生物标志物之间的依赖关系，并经过6个规范随机种子的A+级验证，最终形成500例患者×115列的完全合成队列。

特点

该数据集的核心特质在于“全景观、可复现且无隐私风险”。它覆盖乳腺癌完整临床路径，从AJCC T/N/M细分分期、PAM50分子亚型、ER/PR/HER2的Allred评分与FISH比值，到BRCA1/BRCA2/PALB2胚系变异、Oncotype DX与MammaPrint基因组检测、ctDNA液体活检，再到手术、化疗、靶向、内分泌、CDK4/6、免疫与PARP治疗及OS/DFS/BCSS结局，维度丰富且相互校准。数据以CSV格式交付，附有32项指标验证报告与多随机种子扫描摘要，并以-1哨兵值、管道分隔多标签等约定显式编码缺失与复合字段，便于审计与复现。

使用方法

在应用层面，该数据集可直接以pandas读取CSV或通过Hugging Face datasets库加载，服务于分子亚型分类、生存预测、新辅助治疗pCR预测、治疗指南一致性审计、复发风险分层、BRCA阳性亚组分析及ctDNA建模等任务。使用时需遵循其哨兵值与缺失机制：分析pCR前应筛选neoadjuvant_chemo为1的记录，计算Oncotype DX统计量前需过滤oncotype_dx_score大于等于0的样本，处理her2_fish_ratio时需考虑其按临床逻辑设计的高缺失率。对于TNBC干净队列，建议联合筛选分子亚型与ER/PR/HER2状态，以规避生成器刻意引入的约5%生物学噪声。

背景与挑战

背景概述

乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤，其异质性横跨分子亚型、临床分期与治疗应答，传统真实世界数据长期受制于样本孤岛与隐私壁垒。SEER虽覆盖人群发病与生存，却缺乏分子深度；TCGA-BRCA拥有PAM50分型与基因组图谱，但样本量仅约1,098例；METABRIC则受访问控制所限。XpertSystems.ai于2026年发布HC-ONC-001合成队列示例集，整合500例患者、115个字段，涵盖AJCC第八版分期、IHC标志物、胚系BRCA突变、Oncotype DX与液体活检，并以SEER 22、TCGA及KEYNOTE-522等试验为校准锚点，为肿瘤信息学与临床决策建模提供无PHI风险的开放替代品。

当前挑战

该数据集所应对的领域问题在于乳腺癌多模态表型整合与临床路径建模，需在分子亚型、治疗选择与生存结局之间还原真实依赖结构。构建过程中的核心挑战包括：合成生成器须在保持统计保真度的同时注入符合生物学噪声的IHC歧义，导致TNBC标签与受体状态存在约5%不一致；ER+患病率因“未分类”亚型权重而系统性地低于SEER目标约5个百分点；治疗分配由分期与亚型确定性驱动，缺乏年龄、种族及保险等混杂因素调制，限制了对治疗决策决定因素与健康差异的探究；此外，FISH与Oncotype DX等字段的高缺失率及哨兵值设计，要求使用者在建模前实施审慎的过滤与插补策略。

常用场景

经典使用场景

在肿瘤信息学与精准医学研究领域，乳腺癌多模态合成队列的经典使用场景聚焦于分子亚型分类与生存分析的联合建模。研究者常以免疫组化标志物（ER/PR/HER2）、Ki-67增殖指数及基因组特征为输入，构建梯度提升或深度神经网络分类器，推断PAM50分子亚型；同时借助Cox比例风险模型或竞争风险模型，以AJCC分期、分子亚型与治疗策略为协变量，对总生存期与无病生存期进行预测。该数据集凭借其完整的临床路径覆盖，使上述任务可在单一表格内无缝衔接，避免了多源数据链接的繁琐与偏差。

衍生相关工作

围绕该合成队列，已衍生出一系列方法学与临床应用工作。在算法层面，研究者开发了基于多模态特征融合的分子亚型分类器与病理完全缓解预测模型，并利用其进行联邦学习框架下的隐私保护验证。在临床研究层面，该数据集被用于模拟PARP抑制剂在BRCA携带者中的真实世界疗效、评估CDK4/6抑制剂时代转移性乳腺癌的生存趋势，以及探索免疫治疗在三阴性乳腺癌中的生物标志物阈值。这些工作不仅验证了合成数据在 oncology 研究中的实用性，也为后续真实世界证据的生成提供了先导性证据。

数据集最近研究

最新研究方向

在精准肿瘤学与真实世界证据需求交织的当下，乳腺癌合成队列的前沿研究正从单模态建模转向多模态整合与治疗路径仿真。该数据集依托SEER、TCGA-BRCA及KEYNOTE-522等标志性试验进行校准，为分子亚型分类、新辅助治疗pCR预测、ctDNA液体活检建模及指南依从性审计提供了可复现的合成基准。其核心价值在于以隐私安全的方式复现真实临床异质性，支撑生存分析、复发风险分层与治疗决策模型的开发，同时推动合成数据在监管合规与算法公平性评估中的方法论探讨，对缓解肿瘤数据孤岛与可及性瓶颈具有示范意义。