IRSIY KASALLIKLARNI TIBBIYOTDAGI AHAMIYATI

Mazkur maqolada odam genetikasi va tibbiy genetikaning nazariy asoslari, irsiy belgilarining nasldan-naslga o‘tish qonuniyatlari hamda genetik kasalliklarning kelib chiqish mexanizmlari keng yoritilgan. Inson kariotipi, genlarning tuzilishi va funksional ahamiyati, mutatsiyalar va ularning turlari haqida batafsil ma’lumot berilgan. Shuningdek, gen kasalliklari, xromosoma kasalliklari va multifaktorial kasalliklarning tasnifi, ularning klinik xususiyatlari hamda rivojlanish omillari tahlil qilingan. Maqolada zamonaviy molekulyar-genetik va sitogenetik diagnostika usullari, prenatal skrining imkoniyatlari, irsiy kasalliklarni erta aniqlash hamda ularning oldini olish choralari ilmiy asosda ko‘rib chiqilgan. Tibbiy-genetik maslahatning ahamiyati, sog‘lom avlodni shakllantirishdagi o‘rni va jamiyat salomatligini mustahkamlashdagi roli asoslab berilgan.