全外显子组测序鉴定一例中国女性怀非免疫水肿胎儿的候选致病变异
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资源简介：
背景:非免疫性水肿可由一组异质性条件引起。一些基因包括GUSB, EPHB4和PIEZO1与NIHF有关，只有少数报道了EPHB4基因。
方法:我们报告一位39岁的中国女性，有不良妊娠史，包括多次非免疫性水肿胎和自然流产。通过全外显子测序鉴定与非免疫性水肿胎相关的候选致病变异。
提供机构：
CNGB
创建时间：
2022-11-23
