脊肌萎缩基因qPCR筛查数据
收藏国家地球系统科学数据中心2020-05-09 更新2024-03-04 收录
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https://www.geodata.cn/data/datadetails.html?dataguid=210495946611525&docId=13853
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资源简介：
对1718例新生儿足跟血斑样本进行脊髓性肌肉萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）携带者筛查，针对无特殊临床表型的个体运用自主研发的基于qPCR的SMA检测技术进行SMA检测并统计发病率和携带率。针对有特殊临床表型但诊断不明的个体，个体化选择WES或CNV-seq技术进行检测，获得34例SMA携带者样本。
提供机构：
科技基础性工作专项
创建时间：
2020-05-06
