PNH 患者WES和转录组检测以及PNH 患者易栓基因检测
收藏国家人口健康科学数据中心2026-06-01 收录
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资源简介：
对41例确诊PNH的患者，采集基本信息及临床检测结果，收集患者血液标本进行全外显子测序，并对其中的6例分选出CD59阴性和阳性细胞分别测序。根据测序结果：1. 关注文献报道的178个常见髓系肿瘤相关基因，分析这些基因在PNH样本中的突变情况、与临床指标的相关性，及在CD59阴性和阳性细胞群中的分布。2. 分析血栓相关基因在样本中的突变情况，寻找发生血栓的患者与未发生的患者在基因突变上的差异，并比较血栓相关突变在两组细胞间的异同。
提供机构：
中国医学科学院北京协和医院创建时间：
2022-01-19
