骨硬化症分子诊断标准及技术流程
收藏国家人口健康科学数据中心2026-06-01 收录
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骨硬化症是一类以骨密度增高，破骨细胞吸收功能障碍为主要特点的遗传性骨病，根据临床表现和致病基因的不同可分为常染色体显性遗传骨硬化症（Autosomal dominant inheritance osteopetrosis ADO），和常染色体隐性遗传骨硬化症（Autosomal recessive inheritance osteopetrosis ARO）。本数据集为骨硬化症分子诊断标准及技术流程，从疾病简介、遗传基础、突变检测、遗传咨询和产前基因诊断方面进行介绍，为临床诊断与检测提供针对性指导。
提供机构：
中国医学科学院基础医学研究所创建时间：
2021-12-23
