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VPA genodermatoses_JAAD

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doi.org2025-01-22 收录
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http://doi.org/10.17632/fcnx69vg8t.1
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资源简介:
Supplementary tables: S1: Overview of the genes included in the panel and their associated OMIM phenotype(s) S2: Demographics, panel results, implications, and secondary/carriership findings S3: Clinical characteristics of the patient cohort S4: Molecular characteristics and ACMG criteria of the identified variants S5: Overview of the alternative diagnoses made with the ‘skin panel’ and the respective management implications S6: Negative cases solved with additional genetic testing.

补充表格: S1:面板中包含的基因概述及其相关的OMIM表型(s) S2:人口统计学、面板结果、影响及次级/携带者检测结果 S3:患者队列的临床特征 S4:鉴定变异的分子特征和ACMG标准 S5:使用‘皮肤面板’提出的替代诊断概述及其相应的管理影响 S6:通过额外的遗传测试解决的阴性病例。
提供机构:
Mendeley Data
5,000+
优质数据集
54 个
任务类型
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二维码
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