Additional file 1 of Burden of Mendelian disorders in a large Middle Eastern biobank

NIAID Data Ecosystem2026-05-01 收录

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Additional file 1. Supplementary Tables S1–S11.

创建时间：

2024-04-08

中国慢性病前瞻性研究四个病种病例复核数据

慢性病研究

生物样本库

中国慢性病前瞻性研究（China Kadoorie Biobank，CKB）为一项建立有生物样本库的超大型前瞻性队列研究。使用网上病例审核系统（i-CASE）对于恶性肿瘤、脑血管病、缺血性心脏病、慢性肾病等重要疾病由三级医院的专科医生对收集的病例根据临床实践，使用标准的审核步骤，进行包括诊断确认、临床分型、诊断资料判读在内的一系列网上审核。

国家人口健康科学数据中心250

食管癌生物样本库（东南大学附属中大医院）

食管癌

生物样本库

食管癌遗传资源是指人类因环境、饮食习惯、生物性病因等多种因素导致的食道病变相关的血液、组织等样本。本资源库收集了江苏及周边地区患有早期、中期、晚期食道病变人群的相关样本，包括血细胞、血清、血浆、正常组织、癌组织、PBMC等生物样本。其中进行手术治疗的患者在收集组织样本的同时也收集血液样本。资源库的建设根据人群地理位置分布、生活环境、饮食生活习惯、遗传易感性等因素划分队列，并搜集相关数据进行整合。食

中国科技资源共享网2026-07-02 更新100

标准化2型糖尿病公共数据元及数据标准

2型糖尿病研究

生物样本库

根据科技部重点研发专项“重大慢性非传染性疾病防控研究”中项目“2型糖尿病临床研究大数据与生物样本库平台”的任务，根据2型糖尿病数据及流行病学特征编制，为2型糖尿病与糖尿病前期的预防和诊治研究提供数据基础。

国家人口健康科学数据中心70

中国人群血管老化生物样本库构建报告

血管老化

生物样本库

本数据集来源于国家重点研发计划项目“老年血管形态功能变化的评估与干预措施研究”。阐述了中国人群血管老化生物样本库构建情况，主要为华中科技大学同济医学院附属同济医院老年医学科生物样本库。本样本库用于收集和保存在相关医疗机构采集到的各种不同血管老化程度的人群的血管组织、血液样本等，以及血管老化模式生物相关样本。

国家人口健康科学数据中心190

2017-2020年肺癌高发现场人群队列生物样本数据库

肺癌研究

生物样本库

肺癌高发现场人群队列生物样本数据库包含肺癌专病队列研究项目中“肺癌高发现场人群队列”中，2017年至2020年间入组高发现场人群来源研究对象采集的生物样本的相关信息，共计3688条记录，可为后续肺癌精准医学研究提供重要的生物样本基础。

国家人口健康科学数据中心90