C9orf72-HRE基因敲入大鼠
收藏中国科技资源共享网2026-05-26 更新2026-02-07 收录
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https://escience.org.cn/metadata/detail?cstrId=CSTR:16397.09.0H02000352&id=26630287602500d27cbe230ad26d616e:CSTR:16397.09.0H02000352
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资源简介：
C9orf72是脊髓侧索硬化症ALS主要的致病基因。 C9orf72的第一外显子E1a和E1b之间有GGGGCC六个碱基的重复序列（HRE)，HRE拷贝数在人群中具有多态性，高于30个重复会有发生额颞叶痴呆（FTD）或ALS。C9orf72-HRE基因敲入大鼠，HRE插入拷贝达到80，大鼠13个月龄以上可出现后肢瘫痪。该大鼠可以用于ALS疾病机制研究。
提供机构：
国家人类疾病动物模型资源库
创建时间：
2021-06-09
