MutHTP

MutHTP is a comprehensive database of human neutral and disease variants of membrane proteins. The data was collected from previously published databases namely Humsavar, SwissVar, ClinVar, COSMIC and 1000 Genomes. Currently we have 183395 disease variants in 4797 proteins and 17827 neutral variants in 3132 proteins.MutHTP是一款收录人类膜蛋白中性突变与疾病相关突变的综合性数据库。该数据库的数据源自已发表的Humsavar、SwissVar、ClinVar、COSMIC及千人基因组计划（1000 Genomes）五大数据库。当前共收录4797种膜蛋白中的183395个疾病相关突变，以及3132种膜蛋白中的17827个中性突变。

搜集汇总

背景与挑战

背景概述

MutHTP是一个专注于人类跨膜蛋白质突变的综合性数据库，包含183,395个疾病变异和17,827个中性变异，数据来源于多个已发布的权威数据库如ClinVar和COSMIC。该数据库支持通过多种标识符（如UniProt ID、基因名称）进行查询，并将疾病分类为14个类别，有助于研究突变与疾病（如癌症、神经退行性疾病）的关联。