Expected impact of Screen4Care on patients, research, healthcare, and society.

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Expected impact of Screen4Care on patients, research, healthcare, and society.

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2023-11-22

医疗健康大数据驱动的人工智能辅助罕见病（HAE）筛查模型

罕见病筛查

人工智能辅助医疗

利用贵州省丰富的大数据资源、深厚的医学知识积累以及先进的人工智能技术，构建并验证针对罕见病单病种（HAE-遗传性血管性水肿）的高危筛查模型。通过应用数据治理技术对筛查模型中的关键字段进行精细化管理与优化，以确保数据的准确性和可靠性。最终，筛选出的高危疑似罕见病（HAE）患者信息将被及时反馈给试点合作的罕见病诊疗中心，以便为这些患者提供进一步的专业诊疗服务。此项目的实施有望显著提升罕见病（HAE）的

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Supplementary Material for: Fabry Disease Prevalence in Renal Replacement Therapy in Turkey

罕见病筛查

肾脏替代治疗

Background: Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder resulting from lack of alpha-galactosidase A (AGALA) activity in lysosomes. Objective: In this multicenter study, we aimed to e

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医疗健康大数据驱动的人工智能辅助罕见病（法布雷）筛查模型

罕见病筛查

人工智能辅助医疗

利用贵州省丰富的大数据资源、深厚的医学知识积累以及先进的人工智能技术，构建并验证针对罕见病单病种（法布雷）的高危筛查模型。通过应用数据治理技术对筛查模型中的关键字段进行精细化管理与优化，以确保数据的准确性和可靠性。最终，筛选出的高危疑似罕见病（法布雷）患者信息将被及时反馈给试点合作的罕见病诊疗中心，以便为这些患者提供进一步的专业诊疗服务。此项目的实施有望显著提升罕见病（法布雷）的早期发现与诊疗效率

深圳市数据知识产权登记系统2024-08-23 更新120

Data_Sheet_1_An artificial intelligence-based approach for identifying rare disease patients using retrospective electronic health records applied for Pompe disease.DOCX

罕见病筛查

庞贝病诊断

ObjectiveWe retrospectively screened 350,116 electronic health records (EHRs) to identify suspected patients for Pompe disease. Using these suspected patients, we then describe their phenotypical char

NIAID Data Ecosystem00

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