eDystrophin
收藏知名数据库2026-06-11 收录
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eDystrophin is a locus specific database for in-frame mutations and SNPs found in the DMD gene and the associated dystrophin variants.
eDystrophin是一款基因座特异性数据库，专门收录DMD基因及其相关肌营养不良蛋白变异中发现的读框内突变与单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs）。
提供机构：
University of Rennes搜集汇总
数据集介绍
背景与挑战
背景概述
eDystrophin是一个专注于人类肌营养不良蛋白变体的数据库，这些变体由框内DMD基因突变产生。它是一个位点特异性数据库，收录DMD基因中的框内突变和单核苷酸多态性，并提供相关肌营养不良蛋白变体的结构信息。
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