Pompe disease GAA variant database
收藏知名数据库2026-06-11 收录
数据链接：
官方服务：
资源简介：
The Pompe disease GAA variant database is a curated, open‐source, disease‐specific database, and lists disease‐associated GAA variants, in silico predictions, and clinical phenotypes reported until 2016.
庞贝病酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）变异体数据库是一款经人工审校的开源疾病专属数据库，收录了截至2016年已报道的与疾病相关的GAA变异体、计算机模拟预测结果及临床表型。
搜集汇总
数据集介绍
背景与挑战
背景概述
该数据库是一个经过人工整理、开源的庞贝病特异性GAA基因变异数据库，收录了截至2016年报告的疾病相关变异、计算机预测及临床表型信息。它由庞贝病中心（Erasmus MC）维护，旨在系统收集所有已知的GAA基因变异，并为研究使用提供了相关引用文献。
以上内容由遇见数据集搜集并总结生成
