denovo-db
收藏知名数据库2026-06-02 收录
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denovo-db is a collection of germline de novo variants identified in the human genome. de novo variants are those present in children but not their parents.
denovo-db 是一个收录了人类基因组中已鉴定生殖系新发变异（germline de novo variants）的数据集。所谓新发变异，即仅存在于子代个体中，而未在其父母基因组内检出的遗传变异。
提供机构：
华盛顿大学搜集汇总
数据集介绍
背景与挑战
背景概述
denovo-db是一个收集人类基因组中新生变异的数据库，这些变异存在于子代而非父母。它基于已发表文献汇编，涵盖全外显子和全基因组测序数据，旨在为科研社区提供支持，以研究新生变异在基因组中的分布、突变特征及其与疾病的关系。
以上内容由遇见数据集搜集并总结生成
