2023年非人灵长类动物基因组数据集

猕猴是目前使用最广泛的非人灵长类实验动物模型之一，其基因组与人的相似度达93%，且在大脑解剖结构、生殖生理和免疫系统等方面与人类有着极高的相似性, 因此被认为是研究人类重大疾病最理想的模型动物。然而受新冠疫情以及生物大分子药物研发等对实验动物需求旺盛的影响，猕猴资源出现严重短缺，甚至出现了“一猴难求”的现象。猕猴生物资源的有效利用依赖于对遗传信息的详尽解析以及对表型的精准描述。同时，清楚的遗传背景也将有助于制定合理的遗传管理策略，避免出现近交衰退和远交衰退的风险。因此，开展系统的中国猕猴表型和遗传研究不仅有利于理解猕猴表型的多样性进化，也是推动和有效利用猕猴作为疾病模型研究最基本的一项任务
数据质量：采用华大基因DNBseq高通量测序平台对昆明动物研究所919只笼养中国猕猴样本进行全基因组重测序，每个样本的测序深度设定为30倍覆盖度（约90G数据量），所有测序reads经过质量控制后比对至印度猕猴参考基因组（Mmul_10），通过标准的生物信息学分析流程进行变异检测和过滤，最终获得约8400万个高质量的遗传变异位点数据集，为后续的群体遗传学分析和进化研究提供了可靠的基础数据。
数据来源：实验猴年度健康体检采集约1ml血液，采用华大DNBseq平台进行基因组重测序，每个样本测序深度约30X（90G），使用BWA-MEM比对到印度猕猴参考基因组（Mmul10），使用GATK软件获得SNP和INDEL遗传变异的数据。
数据生产方式：对获得的遗传变异数据进行质量过滤，如：Phred-scaled评估的碱基质量后验概率值（QUAL）<50.0; 基于经过深度校正的质量值(QD)<2.0；RMS比对质量(MQ)<40.0；使用Fisher's精确检验判断是否存在链特异倾向(FS)>60.0；对称比值比检验(SOR)估计的链偏倚<3.0；Alt vs Ref比对质量差异的Wilcoxon秩和检验(MQRankSum)<-12.5；Alt与Ref读取位置偏差(ReadPosRankSum)的Wilcoxon秩和检验的Z-score<-8等
时间范围：2023年6月30日