HGMD
收藏知名数据库2026-06-11 收录
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The Human Gene Mutation Database (HGMD®) is a comprehensive collection of germline mutations in nuclear genes that underlie, or are associated with, human inherited disease.
人类基因突变数据库（Human Gene Mutation Database，HGMD®）是一套综合性数据库，收录了作为人类遗传性疾病致病基础或与之相关联的核基因种系突变。
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Cardiff University搜集汇总
数据集介绍
背景与挑战
背景概述
HGMD是一个综合性数据库，专门收录与人类遗传疾病相关的种系基因突变。它涵盖了导致或关联于遗传性疾病的核基因突变信息。
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