SBP2基因突变临床分子分析数据

本数据集为关于两个携带新型复合杂合SBP2基因突变家庭的临床与分子分析数据。SBP2是硒蛋白合成的关键因子，其缺陷会导致甲状腺功能异常。数据集记录了两个先证者的临床特征、基因测序结果及体外翻译实验数据，补充了SBP2基因突变相关的罕见遗传病研究。