产前外显子组测序遗传咨询和报告规范
收藏国家人口健康科学数据中心2026-06-01 收录
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产前外显子组测序遗传咨询和报告规范（T/GDPMAA 0003—2020），该标准聚焦于产前NGS应用场景、报告范围和遗传咨询等方面的乱象，国际上首次对于产前NGS的临床应用做出了规定，比如限定了适用于NGS的胎儿畸形种类、限定了不适用的影像学异常表现。
提供机构：
广东省心血管病研究所创建时间：
2022-04-06
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产前外显子组测序遗传咨询和报告规范（T/GDPMAA 0003—2020），该标准聚焦于产前NGS应用场景、报告范围和遗传咨询等方面的乱象，国际上首次对于产前NGS的临床应用做出了规定，比如限定了适用于NGS的胎儿畸形种类、限定了不适用的影像学异常表现。