SCIPhIN

通过有限位点系统发育推断 (SCIPhIN) 识别单细胞突变是一种利用细胞间进化关系检测单个肿瘤细胞突变的新方法。SCIPhIN基于SCIPhI，它共同调用每个单个细胞中的突变，并估计这些细胞上的肿瘤系统发育。与SCIPhI相反，SCIPhIN允许突变丢失和parallele突变，从而放松了无限位点的假设。使用马尔可夫链蒙特卡洛方案，我们可以可靠地解释单细胞测序数据中的各种噪声源。我们的方法使我们能够可靠地调用每个单个细胞中的突变，即使在高辍学率和缺失数据的实验中也是如此

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背景与挑战

背景概述

SCIPhIN是一个用于单细胞突变识别的工具，基于有限位点系统发育推断，允许突变丢失和平行突变，通过马尔可夫链蒙特卡洛方案处理单细胞测序数据中的噪声，适用于高辍学率和缺失数据实验。该数据集由苏黎世联邦理工学院·瑞士生物信息学研究所于2022年发布，相关资源可在GitHub和学术论文链接中找到。