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Concurrent pathogenic variants in SLC6A1 NOTCH1 PRIMPOL genes in a Chinese patient with myoclonic-atonic epilepsy, mild aortic valve stenosis and high myopia

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NIAID Data Ecosystem2026-03-11 收录
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https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sra/SRP257828
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资源简介:
whole exome sequencing
创建时间:
2020-04-24
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