HPO

The Human Phenotype Ontology aims to provide a standardized vocabulary of phenotypic abnormalities encountered in human disease. Each term in the HPO describes a phenotypic abnormality, such as atrial septal defect.人类表型本体（Human Phenotype Ontology，HPO）旨在为人类疾病中出现的表型异常提供一套标准化词汇体系。该本体中的每一个术语均用于描述一种表型异常，例如房间隔缺损（atrial septal defect）。

搜集汇总

背景与挑战

背景概述

人类表型本体（HPO）是一个标准化词汇表，用于描述人类疾病中的表型异常，包含超过18,000个术语和156,000个遗传疾病注释。它基于医学文献和多个数据库开发，并应用于表型驱动的诊断和基因组研究，是全球基因组健康联盟战略路线图的关键组成部分。