RFC1_Based_多系统疾病自然史与表型特征研究数据
收藏海数据2026-06-02 收录
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https://haidatas.com/dataset/rfc1_based_duoxitongjibingziranshiyubiaoxi_d9f974bc
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资源简介：
本数据集围绕RFC1重复扩增突变导致的多系统疾病展开研究，涵盖其自然史、表型谱、鉴别特征、纵向进展数据及样本量计算。研究涉及跨欧洲和土耳其两个队列，通过多模态筛查与深度表型分析，明确了该疾病的流行率、多系统表现及诊断预测因素，为治疗试验设计提供依据。 论文“Natural history, phenotypic spectrum, and discriminative features of multisystemic RFC1-disease”
提供机构：
公开数据
创建时间：
2026-01-30
