Online Mendelian Inheritance in Man
收藏知名数据库2026-06-02 收录
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https://omim.org/
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资源简介：
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) is a comprehensive, authoritative compendium of human genes and genetic phenotypes that is freely available and updated daily. The full-text, referenced overviews in OMIM contain information on all known mendelian disorders and over 15,000 genes. OMIM focuses on the relationship between phenotype and genotype.
在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）是一款兼具全面性与权威性的人类基因与遗传表型汇编资源，可免费公开获取且每日更新。该数据库中附有参考文献的全文综述涵盖了所有已知的孟德尔式遗传病以及逾15000个基因的相关信息。OMIM的核心聚焦于表型与基因型之间的关联关系。
提供机构：
美国国家医学图书馆; 约翰霍普金斯大学搜集汇总
数据集介绍
背景与挑战
背景概述
OMIM是一个全面、权威的人类基因与遗传表型数据库，免费提供并每日更新。它涵盖所有已知孟德尔遗传病和超过15,000个基因，重点关注表型与基因型之间的关联。
以上内容由遇见数据集搜集并总结生成
