PITRM1 proteolyzes mitochondrial targeting peptides (presequences)

After MPP cleaves off targeting peptides (also called presequences) of proteins imported into the mitochondrial matrix, PITRM1 (also called PreP) proteolyzes the cleaved targeting peptides (Pinho et al. 2010, Alikhani et al. 2011, Teixeira et al. 2012). PITRM1 also cleaves amyloid beta peptide that is imported into the matrix (Falkevall et al. 2006). Missense mutations in PITRM1 are associated with a neurological syndrome comprising mental retardation, spinocerebellar ataxia, cognitive decline, psychosis and possible epilepsy (Brunetti et al. 2016).

在MPP（线粒体基质蛋白前体）将蛋白输入线粒体基质中的靶向肽（亦称前体序列）切除之后，PITRM1（亦称PreP）酶解切下的靶向肽（Pinho等人，2010年；Alikhani等人，2011年；Teixeira等人，2012年）。此外，PITRM1亦能切割被输入基质的淀粉样β肽（Falkevall等人，2006年）。PITRM1中的错义突变与一种神经综合征相关，该综合征包括智力低下、脊髓小脑性共济失调、认知能力下降、精神错乱以及可能的癫痫发作（Brunetti等人，2016年）。