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rgd.mcw.edu2025-01-09 收录
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https://rgd.mcw.edu/rgdweb/report/gene/main.html?id=1347094
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This gene encodes the regulatory subunit of the inhibitor of kappaB kinase (IKK) complex, which activates NF-kappaB resulting in activation of genes involved in inflammation, immunity, cell survival, and other pathways. Mutations in this gene result in incontinentia pigmenti, hypohidrotic ectodermal dysplasia, and several other types of immunodeficiencies. A pseudogene highly similar to this locus is located in an adjacent region of the X chromosome. [provided by RefSeq, Mar 2016]

本基因编码κB激酶抑制复合物(IKK)的调节亚基,该复合物激活NF-kappaB,进而导致参与炎症、免疫、细胞存活以及其他途径的基因激活。该基因的突变会导致色素性外胚层发育不良、低汗性外胚层发育不良以及多种免疫缺陷。与该位点高度相似的假基因位于X染色体相邻区域。[提供者:RefSeq,2016年3月]
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Rat Genome Database
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