TBX19 mutation
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https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sra/ERP144468
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资源简介：
We describe a new variant of the main TBX19 transcript (NM 005149.3, c.840del (p.(Glu280Asp fs*27)), classified as pathogenic, homozygous in 4 patients (3 index cases).
创建时间：
2023-02-11
