PEX5L binds PEX7:Cargo protein
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资源简介：
The long isoform of PEX5, PEX5L, binds PEX7 that is already bound to a PTS2-containing cargo protein (Braverman et al. 1998, Dodt et al. 2001, Kunze et al. 2015, Rodrigues et al. 2015). The binding of PEX5L to PEX7 increases the affinity of PEX7 for cargo protein (Kunze et al. 2015). Mutations affecting the additional sequence present only in the long isoform of PEX5 cause rhizomelic chondrodysplasia punctata type 5 (Baroy et al. 2015).
PEX5的较长形式，即PEX5L，能够与已结合至包含PTS2的货物蛋白（Braverman等，1998年，Dodt等，2001年，Kunze等，2015年，Rodrigues等，2015年）的PEX7结合。PEX5L与PEX7的结合增强了PEX7对货物蛋白的亲和力（Kunze等，2015年）。影响仅存在于PEX5长型异构体中额外序列的突变会导致第5型节段性软骨发育不全（Baroy等，2015年）。
提供机构：
Reactome
