ASD风险基因小鼠模型的数据
收藏中国科学院脑科学数据中心2023-12-09 更新2024-03-05 收录
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资源简介：
自闭症谱系障碍(ASD)是一种高度遗传性的神经发育障碍，导致社会交往缺陷和重复行为。在这里，我们在没有神经发育迟缓的ASD患者中发现了sentrin特异性肽酶1 (SENP1)基因的新杂合基因截断突变。我们发现Senp1+/-小鼠表现出核心自闭症样症状，如社交缺陷和重复行为，但学习和记忆能力正常。此外，我们发现Senp1+/-小鼠压后皮层(RSA)的抑制性和兴奋性突触功能受到严重影响。Senp1的缺乏导致脆性X智力迟钝蛋白(FMRP)的sumo化和降解增加，这也与综合征性ASD有关。重要的是，在RSA中特异性地重新引入SENP1或FMRP完全挽救了SENP1+/-小鼠的突触功能缺陷和自闭症样症状。总之，这些结果表明，RSA中SENP1-FMRP调控轴的破坏导致自闭症症状，为ASD病理研究提供了一个重要候选靶脑区。
提供机构：
中国科学院脑科学数据中心
创建时间：
2023-12-09
