先天性小耳畸形家系病例全基因组测序数据
收藏国家人口健康科学数据中心2026-06-01 收录
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收集所选样本是2例先天性小耳畸形的家系病例的全基因组测序数据,本研究采用患者及家属的血液,本研究所选取的样本均为住院接受手术治疗并有家属陪伴的患者,遵从自愿参与的原则,参加研究的患者均签署知情同意书。测序数据可用于分析先天性小耳畸形基因突变的致病基因位点。
提供机构:
中国医学科学院整形外科医院创建时间:
2021-12-31

收集所选样本是2例先天性小耳畸形的家系病例的全基因组测序数据,本研究采用患者及家属的血液,本研究所选取的样本均为住院接受手术治疗并有家属陪伴的患者,遵从自愿参与的原则,参加研究的患者均签署知情同意书。测序数据可用于分析先天性小耳畸形基因突变的致病基因位点。