Performance evaluation of non-invasive prenatal testing in the Enshi region: a single-center retrospective study of 18,661 cases

本研究通过对恩石涂家和苗族自治州中央医院18,661名孕妇进行回顾性分析，评估恩施地区非侵入性产前检测（NIPT）的筛查效果。参与者中，174人被确定为高风险，筛查阳性率为0.93%。其中124名高危妇女接受了侵入性产前诊断，确诊47例真阳性病例。总体阳性预测值（PPV）为37.90%。目标染色体异常、性染色体异常及其他常染色体异常的阳性预测率分别为65.52%、35.42%和22.22%。 体症和45，X三体症的高风险结果占所有高危病例的35.63%，但其PPV显著较低（分别为13.33%和17.24%）。临床适应症分析显示，孕产妇高龄、多次不良妊娠史及III级肥胖与染色体异常风险增加相关，检测率分别为0.44%、0.42%和6.25%。随着母体年龄和胎儿颈部透明（NT）厚度的增加，PPV和NIPT检测率均有所增加。具体而言，NT厚度为2.0–2.5毫米，PPV为71%，检测率为0.84%。 总之，NIPT在常见染色体异常（尤其是T21）筛查表现良好，但45，X和罕见三体的假阳性率更高。母体年龄、孕史和胎儿NT厚度显著影响筛查效果，为临床实践提供了见解。