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CCBE1

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rgd.mcw.edu2025-03-25 收录
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https://rgd.mcw.edu/rgdweb/report/gene/main.html?id=1349047
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This gene is thought to function in extracellular matrix remodeling and migration. It is predominantly expressed in the ovary, but down regulated in ovarian cancer cell lines and primary carcinomas, suggesting its role as a tumour suppressor. Mutations in this gene have been associated with Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome, a generalized lymphatic dysplasia in humans. [provided by RefSeq, Mar 2010]

该基因被认为在细胞外基质重塑和迁移中发挥作用。其主要在卵巢中表达,但在卵巢癌细胞系和原发性癌组织中下调,这表明其在肿瘤抑制方面的作用。该基因的突变与亨内卡淋巴管扩张-淋巴水肿综合征相关,这是一种人类广泛的淋巴组织发育异常。[由 RefSeq 提供,2010 年 3 月]
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Rat Genome Database
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