Spectrum and carrier frequency of DMD in Yueyang City, China: a population-based analysis using NGS and MLPAc阿里尔f频率DMD的中国岳阳市：一个 p丰盛-b阿塞德一个纳利西斯using NGS and MLPA
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资源简介：
本研究旨在利用下一代测序 （NGS） 和多重连接依赖性探针扩增 （MLPA） 的联合策略，分析中国岳阳市育龄妇女和妊娠早期人群中杜氏肌营养不良症 （DMD） 突变的谱系和携带频率。25,611 名女性入组并参与了我们的研究，我们确定了 28 名致病性 （P） 或可能致病性 （LP） 变异的女性携带者，携带率为 1.09‰ （1/917）。拷贝数变异（CNVs）以突变类型为主（71.43%），外显子缺失（64.29%）和重复（7.14%），热点聚集在外显子45-55区域，占所有CNVs的72.22%;单核苷酸变异和小插入/缺失（SNV/插入缺失）占28.57%。各地区存在地理异质性，其中云溪区携带率最高（7.43‰）。此外，还检测到了 80 个意义不确定的变异 （VUS），主要是错义突变 （67.5%）。随访携带者中 18 例产前诊断结果显示，10 例呈阳性。这些发现表征了岳阳市DMD的突变谱和携带率，支持遗传咨询和早期干预以减轻DMD的发生率。
创建时间：
2025-09-23
