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Reference data bundle for PacificBiosciences/HiFi-human-WGS-WDL

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Mendeley Data2024-06-28 更新2024-06-27 收录
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Static input files to support alignment, variant calling, filtering, and annotation for human HiFi WGS using the GRCh38 reference. https://github.com/PacificBiosciences/HiFi-human-WGS-WDL static_resources/ ├── genes │   ├── buildGenes │   ├── ensembl.chrom.tsv │   ├── ensembl.hgncSymbol.tsv │   ├── mart_export.txt │   ├── ncbiGene.ensembl.tsv │   └── README ├── GRCh38 │   ├── annotation │   │   ├── GRCh38.oddRegions.bed.gz │   │   ├── GRCh38.oddRegions.bed.gz.tbi │   │   ├── GRCh38.repeats.bed.gz │   │   ├── GRCh38.repeats.bed.gz.tbi │   │   ├── GRCh38.segdups.bed.gz │   │   ├── GRCh38.segdups.bed.gz.tbi │   │   └── README │   ├── ensembl.GRCh38.101.reformatted.gff3.gz │   ├── hificnv │   │   ├── cnv.excluded_regions.common_50.hg38.bed.gz │   │   ├── cnv.excluded_regions.common_50.hg38.bed.gz.tbi │   │   ├── expected_cn.hg38.XX.bed │   │   ├── expected_cn.hg38.XY.bed │   │   └── README │   ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.chr_lengths.txt │   ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.dict │   ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.fasta │   ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.fasta.fai │   ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.ploidy.txt │   ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.trf.bed │   ├── README │   ├── slivar_gnotate │   │   ├── add_nhomalt.py │   │   ├── buildChrX │   │   ├── buildGnomad │   │   ├── gnomad.hg38.v3.custom.v1.zip │   │   ├── hprc.deepvariant.glnexus.hg38.v1.zip │   │   ├── hprc_samples.txt │   │   ├── hprc_sex.txt │   │   └── README │   ├── sv_pop_vcfs │   │   ├── EEE_SV-Pop_1.ALL.sites.20181204.vcf.gz │   │   ├── EEE_SV-Pop_1.ALL.sites.20181204.vcf.gz.tbi │   │   ├── hprc.GRCh38.pbsv.vcf.gz │   │   ├── hprc.GRCh38.pbsv.vcf.gz.tbi │   │   ├── hprc_samples.txt │   │   ├── nstd166.GRCh38.variant_call.vcf.gz │   │   ├── nstd166.GRCh38.variant_call.vcf.gz.tbi │   │   ├── ont_sv_high_confidence_SVs.sorted.vcf.gz │   │   ├── ont_sv_high_confidence_SVs.sorted.vcf.gz.tbi │   │   └── README │   └── trgt │   ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.trgt.v0.3.4.bed │   └── README ├── hpo │   ├── buildHpo │   ├── ensembl.hpoPhenotype.tsv │   ├── ensembl.inheritance.tsv │   ├── genes_to_phenotype.txt │   ├── hpoDagModifications.add.txt │   ├── hpoDagModifications.remove.txt │   ├── hpoDag.txt │   ├── hpoTerms.txt │   └── README └── slivar ├── clinvar_gene_desc.20221214T183140.txt ├── lof_lookup.v2.1.1.txt ├── README └── slivar-functions.v0.2.8.js 9 directories, 59 files
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2023-09-28
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