肾凝溶胶蛋白淀粉样变性是蛋白尿的罕见病因：病例报告和文献综述

我们报告了一种伴有肾脏受累的 AGel 淀粉样变性的新突变。基因检测显示 GSN 基因存在杂合错义突变（NM_198252.3;约487G>A;p.Asp163Asn）。该病例凸显了肾活检、质谱分析和基因检测在确定明确诊断中的重要性。它扩展了已知的 GSN 基因突变谱，并进一步支持 AGel 淀粉样变性表型的异质性。