Testikulyar feminizatsiya sindromida tashxis va davolash strategiyalarining bemor hayot sifatiga ta'siri

Testikulyar feminization sindromi — erkak kariotipiga ega shaxslarda uchraydigan irsiy kasallik bo‘lib, turli darajada ayol jinsiy belgilarning rivojlanishiga olib keladigan, hatto to‘liq feminizatsiya belgilari kuzatladigan irsiy kasallik xisoblanib, birinchi marta bu kasallikni amerikalik ginekolog John Morris 1953 yilda tariflagan. U o‘sha paytda mavjud bo‘lgan (80 dan ortiq) erkak psevdogermafroditizm holatlarini o‘rganib, oilaviy hollarning mavjudligini aniqlagan, bu esa sindromni X bilan bog‘liq resessiv irsiy kasallik sifatida belgilashga imkon bergan. Testikulyar feminizatsiya sindromining uchrashish chastotasi 1:50 000–70 000 yangi tug‘ilgan chaqaloqda uchrab, soxta erkak germafroditizmi bilan og‘rigan barcha bemorlar orasida TFS 15–20 % ni tashkil qiladi [2,8]. Ayol fenotipiga ega shaxslarda kuzatiladigan birlamchi amenoreya sabablarining uchrashish chastotasiga ko‘ra, TFS gonadalar disgeneziyasi va bachadon hamda qinning tug‘ma aplaziyasidan (Rokitatskiy–Kyuster sindromi) keyin uchinchi o‘rinda turadi. Rossiya Endokrinologiya Ilmiy Markazi ma’lumotlariga ko‘ra, TFS barcha jinsiy rivojlanish nuqsonlari shakllarining faqat 5% da tashxis qilinadi. Gonadal stromal (Sertoli yoki Leydig) hujayra o‘smalari urug‘ hujayra o‘smalariga nisbatan kamroq uchraydi. Sertoli hujayra o‘smalari testis o‘smalarining atigi 0,4–1,5% ini tashkil qiladi, va o‘rtacha paydo bo‘lish yoshi 45 yoshdir. Sertoli hujayra o‘smalarining eng ko‘p uchraydigan belgisi og‘riqsiz skrotal shishdir; giperestrogenizm belgilar 20–30% hollarda kuzatiladi. Sertoli hujayra o‘smalarida malignlik taxminan 17% hollarda uchraydi, ammo yosh bemorlarda kam uchraydi.