基因突变数据库

基因突变数据库已根据HGVS（人类基因组变异学会）规则进行了全面解析，重新校正并修改了突变数据的基因组位置，以提升数据准确性。同时，为便于用户筛选和使用最新的转录本序列信息，我们为突变数据的转录本ID增添了版本标签。此外，依据对应的转录本序列，我们为各类突变标注了详细的突变区域信息，并新增了突变频率数据，以丰富数据库的实用性和研究价值。

搜集汇总

背景与挑战

背景概述

该基因突变数据库是一个经过标准化处理的高质量资源，基于HGVS规则解析并校正了突变数据的基因组位置，同时添加了转录本版本标签和突变区域信息，包含突变频率数据以增强研究价值。数据库由清华珠三角研究院构建，数据量达1434万条，以CSV格式提供，适用于遗传病研究、精准医疗、药物研发等应用场景，旨在支持科研与临床实践。